John B. Armstrong: Genová rozmanitost a čistokrevný pes
GENOVÁ ROZMANITOST A ČISTOKREVNÝ PES
(Pudl a čokoládový dort)
Autor: John Armstrong
Povaha rozmanitosti
Představte si geny jako cukrářské recepty. Nesou v sobě návod na to, jak mají jednotlivé ingredience vytvořit organismus. Každý recept předepisuje určitou ingredienci a různí jedinci mohou nést různé verze stejného receptu. (My genetici v našem žargonu říkáme, že v sobě nesou různé alely určitého genu.) V rámci jedné populace jsou jedinci často tvořeni podle podobných nebo stejných receptů, například si představte, že pudl je jako čokoládový dort, bígl je citrónový dort a samoyed je dort s cukrovou polevou. Různé druhy psovitých šelem může představovat ovocný dort. I když se podíváte na zvířata, která jsou výrazně odlišná, jako třeba žáby a kuřata, většinou naleznete „shodné“ recepty, řekněme třeba recepty na koláče a pudinky. Takže existuje větší rozmanitost mezi savci než mezi masožravci, mezi masožravci než mezi šelmami psovitými, a mezi šelmami psovitými je rozmanitost větší než v rámci druhu Canis lupus - vlk.
Organismus v sobě nese sbírku receptů, a tato sbírka určuje, jaký organismus ve výsledku bude. Velká rozmanitost takových možných sbírek receptů je důvodem velké rozmanitosti ve zvířecí i rostlinné říši. Čím blíže jsou si dva jedinci příbuzní, tím větší je podobnost mezi jejich sbírkami receptů. Počet kombinací je obrovský a během evoluce byla sbírka receptů bezpochyby mnohokrát různě zpřeházena. Kombinace, které fungovaly dobře, přežily a rozmnožily se. Ty, které nefungovaly, rychle vymřely. Teoreticky můžete uvařit jídlo z šampaňského a tacos a jorkšírského pudinku, ale tato kombinace se k sobě skutečně nehodí. Jak plynul čas, stala se výměna receptů mezi zvířaty, která se od sebe podstatně odlišovala fyzickým vzhledem i projevy chování, nemožnou. Různé druhy byly tedy nuceny pracovat pouze s menším souborem z celé velké knihy kuchařských receptů.
Jedna z definic druhů praví, že zkřížením zástupců dvou různých druhů nemůže vzniknout plodný kříženec. Avšak modernější definice říká, že dva druhy jsou geograficky, fyziologicky nebo chováním od sebe tak oddělené, že křížence běžně neprodukují. Navíc by měly mít takové rysy, které jsou dostatečně odlišné, aby bylo možno tyto druhy od sebe rozeznat. Pes domácí, vlk, kojot a šakal se mezi sebou mohou křížit (nejsou-li v tomto omezeni velikostí) a dávat životaschopné plodné křížence. Přesto se považují za různé druhy (v rámci rodu Canis), jelikož běžně žijí na různých místech, chovají se rozdílně a většinou je lze od sebe rozeznat. (Ačkoliv nedávno se objevilo doporučení zařadit druh pes domácí - Canis familiaris jako poddruh druhu vlk obecný - Canis lupus.) Šakal se však nezkříží se psem, pokud spolu nebyli vychováváni od štěněte (pravděpodobně díky naučeným rozdílům v chování). Kromě toho se nemůže žádný druh rodu Canis zkřížit s liškou. Není to proto, že jejich typy genetických receptů jsou tak odlišné, ale proto, že lišky nemají stejný počet chromozomů. (Jinými slovy, jejich recepty jsou uloženy v jiném, nekompatibilním systému – je to jako by byl jeden soubor uložen v DOSu a druhý v programu Mac).
Při předávání se mohou genetické recepty pozměnit. Spousta takových změn nezpůsobí žádný pozorovatelný rozdíl, nebo pokud ano, tak jen nepatrný. Některé změny recept vylepší, jiné ne. Pokud pečeme čokoládový dort a zapomeneme přidat nejdůležitější ingredienci nebo pokud dort pečeme příliš dlouho nebo při nesprávné teplotě, výsledek je katastrofa. (Pokud nepochopíme, kde se stala chyba, nejspíš recept vyhodíme a podíváme se po jiném.) Dokonce můžeme provést změny schválně ve snaze upéct takový dort, na jaký se jen tak nezapomene. V rámci populace „čokoládových dortů“ bude velká pestrost – nebo rozmanitost – v receptech, podle kterých jsou upečeny, a proto bude existovat velké množství různých čokoládových dortů.
Tohle je, řekl bych, „dobrá věc“. Copak opravdu chceme jíst pořád ten stejný čokoládový dort? Určitě se nám brzy přejí, a i kdyby ne, přicházíme tak o potěšení z očekávání něčeho nového. Kdyby najednou z nějakého nepředvídatelného důvodu všichni ztratili chuť ZROVNA na TENTO čokoládový dort, zajisté by se brzy přestal péct. Abychom neztratili možnost vývoje a adaptace, musíme riskovat možnost, že něco může dopadnout i špatně. To je „cena“, kterou za tuto možnost platíme.
Ve velkých, přirozeně se množících populacích, nám nakonec zbude celá řada verzí (alel), z nichž některé budou rozdílné tak nepatrně, že si toho nikdy ani nevšimneme, zato jiné budou zjevně odlišné (ale pořád funkční), a další nebudou fungovat vůbec. Avšak pokud odstraníme rozmanitost, ztrácíme možnost vývoje a schopnost přežít nečekanou změnu. Abychom měli možnost vývoje a adaptace, musíme riskovat možnost, že něco může dopadnout i špatně. Genetikové to nazývají cenou genetické zátěže. Taková skupina „špatných“ kopií přetrvává, protože každý jedinec v sobě nese dvě kopie každého receptu, a často k normálnímu fungování stačí mít „dobrou“ kopii pouze jednu. Ve většině populací si každý jedinec v sobě nese určitou zátěž – tři až pět špatných receptů z několika tisíců. Zátěž je tak dobře rozdělena, že když si dva jedinci srovnají své sbírky receptů, většinou nebudou mít dvě kopie téhož špatného receptu.
Ztráta rozmanitosti
Předpokládejme, že začneme vytvářet novou populaci pouze s šesti nebo osmi zakladateli. (Z tak malého počtu zakladatelů vychází celá řada plemen.) Zbavíme se stovek špatných receptů, ale ten zbývající tucet nebo dva se bude potkávat mnohem častěji. Navíc, pokud existuje několik dobrých nebo skvělých receptů, pravděpodobnost, že nám jeden z nich ze sbírky receptů vypadne, narůstá s tím, jak se snižuje počet zakladatelů populace. Riziko, že dojde ke ztrátě jednoho z nich, zůstává vysoké tak dlouho, dokud velikost využité populace zůstává omezená. Tím, že budeme pracovat s malým počtem jedinců, se nevyhnutelně sníží rozmanitost, a to jednoduše proto, že jedinci nepředávají recepty další generaci stejně a některé recepty se náhodně ztratí. Tím se sice získá viditelný žádoucí výsledek, tedy to, že populace bude mít snadněji opakovatelný fenotyp (jedinci budou vypadat podobně), ale za cenu celkového snížení kvality, zdraví a životaschopnosti.
Kdyby měli chovatelé schopnost si prohlédnout každý jednotlivý recept a vybrat si pouze ty vynikající, bylo by možné chovat plemena s malým počtem jedinců, kteří by neměli genetické problémy. Avšak to, co vidíme (fenotyp), je výsledkem všech receptů, a ve většině případů od sebe nedokážeme jednotlivé recepty odlišit. Navíc nemáme možnost si recepty vybírat jednotlivě. Když vybíráme chovného jedince, jsme nuceni přijmout celou jeho sbírku receptů. Dokonce ani v těch několika případech, kdy máme k dispozici test DNA na zjištění špatného receptu (alely), nedokážeme ho opravit nebo selektivně vyřadit. Jsme tedy nuceni s ním pracovat nebo vyhodit celou sbírku receptů i za cenu rizika, že tak zároveň s tím špatným vyhodíme i něco vynikajícího.
Běžný chovatelský přístup, kdy téměř všichni chtějí honem chovat na momentálně oblíbeném výstavním šampiónovi, je snad nejdůležitějším faktorem, který snižuje i tu rozmanitost, která ještě zbývá. Vezměte si vaše vlastní plemeno (situace je u většiny plemen podobná). Je tu jeden nebo více plemeníků, kteří se objevují ve většině rodokmenů? Téměř všichni se rozhodli, že se jim líbí recepty určitého psa (doplňte si jméno) — nebo alespoň ty, které jsou nejvíce vidět — a nechají stranou bez použití jiné recepty, aniž by se zamýšleli nad možnými důsledky. Za několik generací má téměř každý velké množství receptů oblíbeného plemeníka, ačkoliv ne nutně vždy těch výjimečných, a je velice těžké nalézt vynikající nepříbuzné jedince.
Jak cenný je jedinec, kterému několik receptů chybí a z „oblíbené“ sbírky jich má relativně málo? Váháme, protože v této jiné sbírce je také pár špatných receptů? Zvykli jsme si již natolik vařit podle oblíbené kuchařky, že jsme ztratili vizi „nezapomenutelného“ čokoládového dortu?
Genetika populací a chovatel
To, čemu se říká mendelovská dědičnost, pojednává o výsledcích určitého křížení. Genetika populací pojednává o rozložení alel v populaci a o vlivech mutace, selekce, příbuzenské plemenitby, atd., na toto rozložení. Jakožto chovatel jste praktikující genetik. Znalost jak mendelovské genetiky tak i genetiky populací je životně důležitá, ne jen pro váš vlastní úspěch, ale také pro přežití plemene, které chováte.
Jelikož mnozí z prvních genetiků věřili, že pro jeden gen existují pouze dvě možné alternativy — „dobré“ alely, které fungují normálně, a „špatné“ alely, které normálně nefungují – mělo se za to, že v rámci populace existuje malá genetická variabilita. Očekávalo se, že většina jedinců bude homozygotních pro dobrou alelu většiny genů.
Avšak s příchodem moderních biochemických a molekulárních metod zjistili genetikové, studující populace, mnohem větší variabilitu (rozmanitost) než očekávali. Existuje pro to celá řada možných důvodů, a dokonce ani sami odborníci se na nejpravděpodobnějších důvodech zcela neshodnou. Jenže genetici také přišli na to, že populace, které postrádají genetickou variabilitu, mívají často významné problémy a jsou více ohroženy chorobami a dalšími změnami v jejich prostředí. Závěrem lze tedy říct, že genetická rozmanitost je pro zdraví a dlouhodobé přežití populace žádoucí.
Jsou čistokrevní psi geneticky rozmanití? Někdo si může říkat, že si to vzájemně odporuje. Už sám koncept vytvoření plemene s vlastnostmi, které jsou výrazně odlišné od ostatních plemen, znamená určité omezení rozmanitosti. Nicméně v rámci standardu plemene by stále měl být prostor pro rozmanitost genů, které neovlivňují základní vlastnosti, odlišující jedno plemeno od druhého. Pokud proto, aby byl zachován jednotný typ plemene, musí chovatel dělat ústupky pokud jde o geny, jež ovlivňují celkovou korektnost tělesné stavby, dobré zdraví, inteligenci a povahu, pak by snad ani takové plemeno nemělo existovat. Avšak pokud tyto základní pro život důležité charakteristiky nejsou ohroženy, nevidím žádný důvod, proč bychom neměli mít různá plemena různého vzhledu a vlastností.
Pokud jde o geny, které činí plemeno jedinečným, bude jejich variabilita v rámci plemene výrazně nižší než v rámci celého poddruhu Canis familiaris (pes domácí). Problém ale je, jak omezit variabilitu těch genů, jež činí plemeno jedinečným, aniž by se tím obětovala variabilita / rozmanitost genů, nezbytných pro dobré zdraví a dlouhodobé přežití plemene jako takového. V mnohých případech toho nebylo dosaženo a nyní za to platíme cenu v podobě vysokého výskytu určitých geneticky podmíněných chorob a zvýšené náchylnosti k dalším onemocněním, sníženého počtu štěňat ve vrzích, zkrácení délky života, neschopnosti se přirozeně rozmnožovat, atd.
Proč se to stalo?
- Chov mnohých plemen vychází z příliš malého počtu zakladatelů nebo z jedinců, jež jsou si blízce příbuzní.
- Registry (plemenné knihy) jsou v případě mnohých plemen již uzavřené, a proto není možné dodat rozmanitost existující populaci „zvenčí“.
- Většina praktik selektivního chovu snižuje rozmanitost ještě více. Navíc se často provádí selekce na špatné charakteristiky.
- Dokonce i kdyby zakladatelé byli bývali geneticky rozmanití, téměř nikdo neví, jak je jejich genetický podíl v dnešní populaci rozložen. V důsledku toho je chov veden bez zřetele na uchování těchto podílů, které mohou být pro celkové zdraví a přežití plemene cenné.
Musíme takové skutečnosti přijmout jakožto nevyhnutelný důsledek vytvoření plemene? Já si to nemyslím.
Úkol pro chovatelské kluby
Každé plemeno potřebuje databázi, ve které budou zaznamenáni všichni jedinci, na nichž lze chovat, se všemi předky až k zakladatelům. Toto by byl nejspíše úkol pro chovatelský klub. Dělají to skutečně některé (kromě některých klubů málopočetných plemen)?
Taková databáze by chovatelům umožnila zjistit, kteří jedinci s největší pravděpodobností nesou geny každého zakladatele. Jednotliví chovatelé by pak mohli při výběru chovných párů činit inteligentní, informovaná rozhodnutí. Snad by bylo možné také uvažovat o opatřeních, vedoucích k větší genetické vyrovnanosti v rámci plemene, aby se zajistilo, že zbývající rozmanitost bude rovnoměrněji rozložena a že tudíž bude menší riziko její ztráty.
Reference
Hartl, D.L. Základy genetiky populací, Sinauer, Sunderland, MA, 1988.
Poznámky
Populace se považuje za geneticky rozmanitou, pokud je významná část genů polymorfních. Polymorfní gen je ten, u něhož má nejčastěji se vyskytující alela četnost výskytu menší než 0,95 (95%). Savci jsou asi z 15 % polymorfní.
Gen, který není polymorfní, se nazývá monomorfní, ale to neznamená pouze jednu alelu. Většina monomorfních genů má vzácné alely, jejichž četnost výskytu bývá většinou menší než 0,005.
© John B. Armstrong, 1998, 2001